Chek2

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Philly

Chek2

Bericht door Philly » wo 30 sep 2015, 19:04

Ik kreeg op 33 jarige leeftijd borstkanker. Na erfelijkheidsOZ bleek dat ik geen BRCA mutatie heb.
Is het nu slim om ook op chek2 te gaan testen?
Ik heb een dubbelzijdige amputatie gehad, dus misschien voor mijzelf niet zo van belang maar bijvoorbeeld voor mijn moeder misschien wel?

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4737
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: Chek2

Bericht door Dees » wo 30 sep 2015, 19:41

Hoi Philly, je vraag is heel begrijpelijk. Voor jouzelf is het inderdaad niet van belang. Dit artikel gaat over CHEK2.

Er is eigenlijk nog heel veel onbekend over CHEK2 omdat het ook bij gezonde mensen voorkomt. Of het voor je moeder interessant is om te weten, hangt van haar leeftijd af. Als ze ouder dan 60 is, dan is er geen speciaal screeningsadvies en kan ze gewoon meedoen aan het bevolkingsonderzoek. Dan heeft de wetenschap, wel of geen CHEK2, ook niet zoveel nut.
Gezonde heterozygote draagsters van 35-60 jaar uit CHEK2*1100delC-mutatiefamilies komen in aanmerking voor jaarlijks lichamelijk onderzoek en mammografie, conform het screeningsadvies voor vrouwen uit de sterk verhoogde risicocategorie zoals aangegeven in de richtlijn ‘Mammacarcinoom 2012’ (bron: www.oncoline.nl/mammacarcinoom). Gezonde vrouwen die uit deze families komen en die niet de CHEK2*1100delC-mutatie blijken te hebben, komen vaak toch nog op basis van hun familiaire belasting in aanmerking voor controle volgens het schema bij matig verhoogd risico, wat inhoudt dat zij vanaf 40- tot 50-jarige leeftijd jaarlijks mammografie ondergaan, waarna zij in aanmerking komen voor screening via het BOB.
Kun je hier iets mee?
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

klinisch geneticus

Re: Chek2

Bericht door klinisch geneticus » wo 30 sep 2015, 21:59

Beste Philly,

Sinds september 2014 is in Nederland de DNA-diagnostiek naar erfelijke borstkanker uitgebreid met het CHEK2-gen. Dragerschap van een mutatie in het CHEK2-gen kan in een familie waar borstkanker voorkomt in combinatie met andere factoren (zowel genetische als omgevingsfactoren) een verhoogd risico geven op borstkanker. Een mutatie in het CHEK2-gen is dan ook niet te vergelijken met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.

Als er vanwege borstkanker erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan, is de DNA uitslag (BRCA1- of BRCA2-mutatie) bepalend voor de risico-inschatting voor vrouwelijke familieleden. Als er geen BRCA1- of BRCA2 mutatie aantoonbaar is, wordt de risico-inschatting gedaan op basis van het familieverhaal onder meer door na te gaan hoeveel vrouwen er borstkanker kregen en op welke leeftijd. De aanwezigheid van een eventuele CHEK2-mutatie wordt nu meegenomen in deze risico-inschatting. Omdat de aanwezigheid van een CHEK2 mutatie slechts in een beperkt aantal families een kleine wijziging van het eerder gegeven borstcontroleadvies teweeg zal brengen, wordt niet met terugwerkende kracht bij alle vrouwen die in het verleden BRCA onderzoek hebben laten verrichten CHEK2 onderzocht.

Of het zinvol is om dit bij jou wel te doen, hangt dus af van de inschatting van het borstkankerrisico in jouw familie. Je zou dit het beste na kunnen gaan bij het klinisch genetisch centrum waar eerder het BRCA onderzoek bij jou heeft plaatsgevonden. Zij kunnen je hierin adviseren.

Gesloten

Terug naar “September 2015”