Chek2 gen

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Chek2 gen

Berichtdoor Optimist » ma 24 aug 2015, 20:47

Bij mij is onlangs vastgesteld dat ik drager ben van de mutatie in het Chek2 gen. Ik heb een erfelijkheidsonderzoek gehad nadat er zowel bij mij (48 jaar) als bij mijn zus (44 jaar) borstkanker werd vastgesteld. Voor de rest komt borstkanker niet voor in mijn familie. Nu weet ik dat ik een verhoogd risico heb op nieuwe borstkanker in mijn andere borst, ik weet alleen niet hoe hoog dat risico is. De artsen zeggen het ook niet precies te weten. Ze adviseren mij een jaarlijkse screening tot mijn 60e, preventieve borstamputatie wordt (vooralsnog) niet geadviseerd. Graag zou ik wat meer informatie hebben hierover, er is nog nl. weinig info te vinden over het Chek2 gen.

Alvast bedankt!
Optimist
 



Re: Chek2 gen

Berichtdoor klinisch geneticus » di 25 aug 2015, 21:14

Beste Optimist,

Er is inderdaad nog relatief weinig bekend over CHEK2-mutaties en de bijbehorende risico's. Dat komt onder andere doordat een CHEK2-mutatie niet alleen, maar juist samen met andere factoren, een verhoogd risico op borstkanker geeft. Omdat nog niet duidelijk is met welke andere factoren (zowel genetische als omgevingsfactoren) de CHEK2-mutatie samenwerkt, is het moeilijk om precieze risico-inschattingen te kunnen geven. Op basis van Nederlands onderzoek in borstkankerfamilies (families waarbij zeer veel borstkanker voorkomt) is geconcludeerd dat de CHEK2-mutatie een rol speelt (zie het als een puzzelstukje van de totale puzzel). Hierdoor wordt momenteel aan vrouwen met borstkanker en een CHEK2-mutatie inderdaad het advies gegeven voor jaarlijkse borstcontroles tot 60 jarige leeftijd (startend vanaf 35 jaar).

In de studies van borstkankerfamilies met een CHEK2-mutatie tot nu toe lijkt het risico op borstkanker gedurende het leven minimaal 35%. De gemiddelde leeftijd waarop de borstkanker optreedt is omstreeks 50-jarige leeftijd en de borsttumor is meestal hormoongevoelig. Mogelijk hebben de vrouwen met borstkanker en een CHEK2-mutatie een (oplopend tot twee keer) hoger risico op het krijgen van borstkanker in de andere borst vergeleken met vrouwen met borstkanker zonder de CHEK2 mutatie. Er is echter nog veel onderzoek nodig en gaande om echt goede risico-inschattingen te kunnen maken. Daarbij is het ook echt nodig om duidelijk te krijgen met welke andere factoren de CHEK2-mutatie samenwerkt om het verhoogde risico op borstkanker te veroorzaken. Tot die tijd worden dus de jaarlijkse controles geadviseerd en geen preventieve borstamputatie.

Hopelijk kun je iets met deze informatie. Mocht je nog vragen hebben, dan hoor ik het graag.
klinisch geneticus
 


Re: Chek2 gen

Berichtdoor Optimist » wo 26 aug 2015, 07:01

Hallo Wendy,

Bedankt voor je duidelijke uitleg, hier kan ik zeker wat mee!
Optimist
 



Keer terug naar Augustus 2015

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 2 gasten