erfelijkheidsonderzoek

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

erfelijkheidsonderzoek

Berichtdoor kim » za 28 feb 2015, 17:22

Dag,

Ik heb een vraag omtrent het erfelijkheidsonderzoek. Bij mijn diagnose is dit onderzoek gedaan. Mijn moeder is nmlijk aan deze ziekte overleden. Heel jong was ze. In haar dertig. Net als mij. Het onderzoek toonde aan dat ik geen van de brca genen in mijn DNA heb zitten. Nu komt mijn grote vraag. Hie groot is nou de kans dat 2 personen in een en dezelfde familie op zo een jonge leeftijd kanker krijgen en ook nog eens van dezelfde soort? Is het dan volgens jullie ook zeer onterecht om een vreugdedansje te doen bij een negatief uitslag. Ik weet zeker dat het bij mij wel erfelijk is. Daar hoef ik geen bewijs voor. Twee keer een staatslot winnen is rationeel niet denkbaar zou je zeggen. Twee keer bk in de familie ook. Zo zie ik het. Ik vind het dan ook erg krom om 'ons' naar huis te sturen met 'mevrouw ik heb goed nieuws, het is niet erfelijk'. Ik lees ook dat menig veel patiënten die een soortgelijke familiegeschiedenis hebben als de mijne hierin schikken en deze uitslag met een grote glas champagne vieren. Ik kan helaas niet zo positief blijven omdat ik realistisch van aanleg ben. Dit toont mij nogmaals aan dat we wel een hoop hebben bereikt omtrent bk maar dat er ook nog een hoop dingen zijn die wij nog niet hebben ontrafeld. Er is nog heel wat onderzoek nodig. Pas dan kunnen wij in mijn ogen met volle zekerheid zeggen of een bk een toevalligheid is of dat het hier vermoedelijk gaat om een erfelijke aanleg. Wat vinden jullie ervan?
kim
 



Re: erfelijkheidsonderzoek

Berichtdoor Gast » za 28 feb 2015, 19:01

Ik zie het anders.Er zijn op dit moment 2 bekende mutaties, die bk kunnen veroorzaken (lees hoog risico hebben op). BRCA 1 en 2. Er moeten er veel meer zijn natuurlijk. Maar goed,kwestie van tijd en geld (veel geld) denk ik dan maar voordat die ooit eens bekend zijn.

Mensen die een vreugdedansje maken, omdat ze geen (op dit moment) bekende brca mutatie hebben (ondanks belaste familie anamnese) vind ik inderdaad een tikje naief. Maar goed, wie ben ik om daar over te oordelen.

Ik zit in hetzelfde schuitje als jou Kim. Jong bk gekregen 2 jr geleden, mijn zusje (1,5 jaar jonger) is nu helaas aan de beurt en onze tante (zus van moeder) kreeg ook op onze leeftijd de diagnose bk. Onze moeder leeft helaas niet meer, zij overleed al heel jong bij een ongeval.

Genonderzoek liet geen brca mutatie zien. Ik weet wel beter in inmiddels en helaas. :cry: . Met 3 jonge dochters hier thuis rondhuppelend maak ik mij grote zorgen over hen.
Gast
 


Re: erfelijkheidsonderzoek

Berichtdoor Dees » za 28 feb 2015, 19:05

Hoi Kim, Jeetje wat heftig om je moeder aan borstkanker te verliezen en dan zelf ook borstkanker te krijgen. Ik vind het ook ongepast om mensen te feliciteren omdat het niet erfelijk zou zijn, simpelweg omdat het géén BRCA-1 of BRCA-2-afwijking is. Van alle erfelijke borstkankers verklaren deze twee genafwijkingen wel een hoop, maar niet alles. Er zijn inderdaad families waar die genmutatie niet gevonden wordt, maar waarin zoveel borstkanker voorkomt dat je het onmogelijk toeval kunt noemen. Het is helaas erg complex om te zeggen waar het precies aan ligt. Er zijn nog andere, zeer zeldzame syndromen die een verklaring kunnen zijn, maar ook een CHEK2-afwijking kan een verklaring zijn. Hier lees je daar meer over. Het kan ook zijn dat behalve afwijkingen op één gen (die zeg maar de kankerrem losgooit) er ook nog andere genen zijn die dat kunnen compenseren. We weten er eigenlijk nog te weinig van. Een BRCA-3 zal er echter niet gevonden worden, zoals je in bovenstaand linkje kunt vinden.

Ook voor familiaire borstkanker bestaat er een richtlijn hoe gezonde vrouwen in je familie nu gecontroleerd moeten worden. Dat vind je hier.

Het rottige is nu, wat moet je ermee? Het geeft hooguit iets van een verklaring, maar in de praktijk kun je er niks mee. Voor mij herkenbaar, ik was 36 en mijn zus 37 toen we borstkanker kregen, een nicht van mijn vader overleed eraan en een andere nicht kreeg twee keer borstkanker. Het beste advies wat je mensen kunt geven (maar dat geldt altijd en niet alleen als er twee keer borstkanker in één gezin voorkwam), is dat ze zichzelf goed in de gaten houden en naar de dokter gaan als ze iets afwijkends vinden dat niet met een paar weken over gaat.........

Kun je hier iets mee?
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com
Avatar gebruiker
Dees
Beheerder
 
Berichten: 4519
Geregistreerd: di 15 mei 2012, 08:27



Keer terug naar Februari 2015

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 2 gasten