BRCA2 onderzoek bij kinderen

Moderators: Angela, Superuser, Team, Sanne

shirley

Re: BRCA2 onderzoek bij kinderen

Bericht door shirley » wo 27 nov 2013, 17:36

Hoi Hoi Anneke78

Onze dochter heeft een zeldzame bloedziekte ALPS met een afwijkend gen wat niet veel voorkomt maar 4 op de aardbol die scheven zijn ze vonden het beter ivm bloedafbraak op haar 20 jaar dus we wachten het nog af. Ik heb het ook nooit willen weten tot dat ik verledenjaar 9 okt de uitslag kreeg erfelijk belast BRCA2 met alle gevolgen van dien 6 x TAC gehad beiden borsten verwijderd en me eierstokken en 16 x bestraling ook al wordt ik niet meer schoon 4 x uitzaaiing in me wervelkolom zolang het daar maar blijft dan . mijn mama is 5 jaar terug overleden eraan en heeft er 22 jaar mee geleefd daar ga ik ook voor of langer natuurlijk. Voel me toppie en geef de ziekte geen millimeter ruimte in mijn leven en doe alles weer en geniet dubbelop van alles me werk met me honden en de paarden

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4835
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: BRCA2 onderzoek bij kinderen

Bericht door Dees » wo 27 nov 2013, 18:03

Jeetje, Shirley, wat een verhaal..... Je gelooft het niet, maar van de week las ik toevallig iets over Fanconi anemie en de relatie met het BRCA2-gen. In dat stukje stond dat een kind 2 BRCA2-genmutaties moet erven om Fanconi- anemie te krijgen.
Fanconi Anemia is a rare inherited disorder that can affect children. Children with FA have bone marrow that doesn’t produce enough blood cells. Several genes have been associated with FA, including the BRCA2 gene. A child must inherit two abnormal BRCA2 mutations—one from each parent—to develop FA.

Some children with FA have physical abnormalities such as alterations in skin pigment, deformity of the thumbs, a very small head size, or short stature. Other abnormalities in the heart, kidney, genitalia or hearing may also develop. Blood abnormalities usually develop before the age of 12, and may include fatigue and paleness, bleeding or bruising problems from low platelets, or susceptibility to infections from low numbers of white blood cells. The diagnosis of aplastic anemia is confirmed by a bone marrow biopsy that reveals an abnormally low number of stem cells that make red and white blood cells and platelets.
Bron: Facing Our Risk

Ik heb er even op gegoogled en vind dat ALPS en Fanconi anemie wel dicht bij elkaar liggen. Het is maar een slag in de lucht hoor, maar zou er een relatie kunnen zijn en zou de vader van jouw dochter misschien ook BRCA-genmutatiedrager kunnen zijn. In dat geval kan ik me voorstellen dat dat relevant is voor hem en eventueel voor zijn familie.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Anneke78
Berichten: 82
Lid geworden op: vr 21 sep 2012, 22:04

Re: BRCA2 onderzoek bij kinderen

Bericht door Anneke78 » wo 27 nov 2013, 23:06

@ Shirley Bedankt voor je uitleg. Dus vanwege de bloedziekte van je dochter is het advies om iets later voor genetisch onderzoek te gaan. Wil ze het zelf op haar 20e dan ook laten doen of is ze daar nog niet over uit voor zichzelf? Wat een traject heb jij al achter de rug en alsnog uitzaaiingen in je wervelkolom, wat een rotsituatie. :( Hopelijk is het met medicijnen en/of chemo stabiel te krijgen. Ik heb respect en bewondering voor je positieve instelling, heel veel sterkte & succes met alles!
In november 2009 op mijn 31e de diagnose borstkanker. Helaas een talent voor het ontwikkelen van lokale recidieven in mijn oksel. Twee maal in een lymfeklier (2011 & 2012) en een ent-metastase in de huid van het oksellitteken (2014)

Gesloten

Terug naar “November 2013”