chek2 gen

Moderators: Sanne, Team, Superuser, Angela

kellly

chek2 gen

Bericht door kellly » za 19 apr 2014, 12:23

Waar zou ik een check2 gen test kunnen laten doen?

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4777
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: chek2 gen

Bericht door Dees » ma 21 apr 2014, 20:22

Hoi Kelly, dat kan bij elke klinisch geneticus als er een aanleiding is om dat uit te zoeken.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

klinisch geneticus

Re: chek2 gen

Bericht door klinisch geneticus » di 22 apr 2014, 21:54

Beste Kelly,

Het zit behoorlijk complexer in elkaar. Ik plaats nu eerst een stuk tekst over CHEK2 die we (=de klinisch genetici in NL) vorig jaar in reactie op een blog op de Pink Ribbon site plaatsten:

Het Chek2 eiwit speelt een belangrijke rol bij de reactie op DNA schade. In West-Europa komt één specifieke verandering (mutatie) in het CHEK2 gen (CHEK2*1100delC genaamd) vaak voor. Eén op de 100 (1%) van de Nederlanders draagt deze CHEK2 mutatie (in enkelvoud/heterozygoot) en veroorzaakt bij draagsters een matig verhoogd risico op borstkanker (relatief risico van 2, dus de kans op borstkanker ligt dan tussen de 20-30%). Dit is dus een veel lager risico op borstkanker dan bij een BRCA1- of BRCA2-mutatie (een kans op borstkanker tussen de 60 en 80%). Onderzoekers vonden deze CHEK2 mutatie bij 1 op de 20 borstkankerpatiënten in families waarin veel borstkanker voorkomt, maar vonden deze mutatie in een veel lager percentage ook terug in gezonde controlepersonen. Dus het hebben van een CHEK2 mutatie is niet het hele verhaal en is dus GEEN BRCA3.
Er is in Nederland destijds besloten om deze test voorlopig nog niet te gebruiken in de diagnostiek/kliniek,omdat onvoldoende duidelijk is of bij de families met CHEK2 mutatie dit de enige doorslaggevende oorzaak van het ontstaan van borstkanker is. Met andere woorden; we zijn nog niet zo ver dat we niet-dragers uit zo’n familie kunnen geruststellen en kunnen adviseren te stoppen met extra borstcontroles (screening)
Er zijn aanwijzingen dat vrouwen met borstkanker die tweemaal dezelfde mutatie in het CHEK2-gen hebben (homozygoot), een sterk verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van (dubbelzijdig) borstkanker en mogelijk ook nog andere vormen van kanker. Maar deze aanwijzingen komen nu nog uit kleine aantallen onderzochte patiënten. Verder onderzoek is eerst nodig om te bepalen of diagnostisch onderzoek naar tweemaal dezelfde mutatie in CHEK2 zinvol zal zijn.
Kortom; in verband met bovengenoemde beperkingen wordt er vooralsnog geen diagnostisch onderzoek aangeboden naar bovengenoemde CHEK2 mutatie. Op basis van de resultaten van verder onderzoek naar CHEK2 bij Nederlandse borstkankerpatienten zal telkens gediscussieerd worden over het diagnostisch testen van CHEK2 in onze landelijke werkgroep om hierover landelijke overeenstemming te krijgen.

Op dit moment is de discussie nog gaande hoe en bij wie we CHEK2 diagnostiek kunnen gaan inzetten. Waarschijnlijk zal een en ander pas helemaal duidelijk zijn rond de zomer. Maar nogmaals voor de duidelijkheid: CHEK2 lijkt een puzzelstukje te zijn in de complexe puzzel die borstkanker veroorzaakt en is zeker niet te vergelijken met het BRCA1- of BRCA2-gen.

Gesloten

Terug naar “April 2014”