BRCA1 genmutatie

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Amelsa-1

BRCA1 genmutatie

Bericht door Amelsa-1 » wo 28 nov 2012, 10:05

Ik heb mijn BRAC1 mutatie opgevraagd.......c.745_746delac iemand die weet wat het inhoudt....bedankt voor het lezen

klinisch geneticus

Re: BRCA1 genmutatie

Bericht door klinisch geneticus » vr 30 nov 2012, 11:12

Beste Amelsa,

Er is bij jou een mutatie aangetoond in BRCA1. De omschrijving van deze mutatie is c.745_746del. Dit betekent dat er op plek 745 van het coderende stuk van het gen BRCA1 een nucleotide (=DNA bouwsteen) ontbreekt. Hierdoor wordt het gen verkeerd afgelezen en is het niet meer functioneel. Daardoor heb je een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker.
Is dit een antwoord op je vraag?

Gesloten

Terug naar “November 2012”