Erfelijkheid

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Erfelijkheid

Berichtdoor Joy » do 06 nov 2014, 17:47

In augustus ben ik in het LUMC geweest voor een erfelijkheidsonderzoek. Gisteren ontving ik een uitnodiging voor een gesprek, volgende week, met 'mijn behandelende arts'. Geen idee wie dat is, maar dat zie ik dan wel.

BRCA1 en BRCA2 zijn de bekende (of juister: beruchte) erfelijkheidsgenen.

Ergens ving ik op dat er sinds kort nog een gen bekend is dat een indicatie geeft voor erfelijkheid.
Ik wil er tijdens het gesprek naar vragen, mocht het niet al automatisch ter sprake komen.

Maar hoe heet dat gen?
En is er ook iets meer over bekend?
Zijn er wellicht artikelen over te vinden die iets meer informatie geven?
Joy
 





Re: Erfelijkheid

Berichtdoor Dees » do 06 nov 2014, 18:36

Hoi Joy,
Afwijkingen in het BRCA1- of BRCA2-gen zijn het bekendst, maar er zijn nog meer genafwijkingen die een rol kunnen spelen bij borstkanker. De rest komt minder vaak voor en is minder sterk gerelateerd met borstkanker.

Ik hoop dat je hoort dat je géén erfelijke belasting hebt...

P.s. Ja, en helemaal top om hier een naslagwerk te hebben. Wel zo handig voor anderen...
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com
Avatar gebruiker
Dees
Beheerder
 
Berichten: 4491
Geregistreerd: di 15 mei 2012, 08:27


Re: Erfelijkheid

Berichtdoor Sandra64benik » vr 07 nov 2014, 02:05

Hoi Joy,

Sinds kort wordt ook standaard CHK2 meegenomen in het genonderzoek. Als je drager van dit gen hebt, heb je een 2x zo grote kans op borstkanker. Mocht je al borstkanker hebben en positief testen (dat was bij mij helaas het geval) dan heb je 35-55% kans op borstkanker in je andere borst.

Groet, Sandra
Sandra64benik
 


Re: Erfelijkheid

Berichtdoor Sandra64benik » vr 07 nov 2014, 02:10

Nog een kleine toevoeging: ik heb begrepen dat kans op borstkanker bij CHK2 algemeen geldt, maar durf dit niet 100% zeker te zeggen.
Sandra64benik
 


Re: Erfelijkheid

Berichtdoor Joy » do 13 nov 2014, 22:50

Geen BRCA1 of BRCA2.
Naar Chk2 was niet gekeken, maar omdat ik daar naar vroeg gaan ze daar alsnog onderzoek naar doen. Gewoon, voor de zekerheid.

Goed nieuws dus, zover.
Joy
 


Re: Erfelijkheid

Berichtdoor mariskasem » zo 16 nov 2014, 15:31

Hoi joy,

Het is goed dat check2 ook bekeken wordt. Dit zegt als ik het goed begrepen heb nl ook wat over eierstokkanker. Ik was negatief op dit en brca 1 en 2, maar dat wil niet zeggen dat ik toch geen gendrager ben. Voor het gemak gaan we hiervan uit, maar zekerheid is er niet en is ook onmogelijk om vast te stellen. Een van de vele andere genen kan nl wel een foutje bevatten warcan nu nog niet bekend is dat het in relatie staat met bk. Speld in een hooiberg Dus. Datzelfde geld voor uitzaaiingen op afstand. Ze moeten wel een bepaalde afmeting hebben willen ze zichtbaar zijn. Met de huidige technieken is het helaas nog niet mogelijk om micro's te ontdekken in het hele lijf. Suc6 met het hele traject!
mariskasem
 


Re: Erfelijkheid

Berichtdoor klinisch geneticus » zo 16 nov 2014, 17:44

Beste allemaal,

Hier moet ik toch even op inspringen. Er zijn absoluut geen aanwijzingen dat CHEK2 iets met een verhoogd risico op eierstokkanker te maken heeft. Een verandering in CHEK2 is slechts 1 stukje van de puzzel die tot borstkanker leidt. Voor de zekerheid herhaal ik graag nogmaals dat een verandering in het CHEK2-gen dus echt niet dezelfde consequenties heeft als een fout in het BRCA1- of BRCA2-gen. Bij een verandering in het CHEK2-gen wordt dan ook niet van erfelijke borstkanker gesproken.
klinisch geneticus
 



Keer terug naar November 2014

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 2 gasten