Li fraumeni

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Li fraumeni

Berichtdoor Naadje » di 28 okt 2014, 15:58

Hallo, even voorstellen: ik ben 40 jaar en erfelijk belast met het li fraumeni syndroom. In 2009 heb ik borstkanker gehad (aanvankelijk DCIS maar na amputatie toch invasief, gradatie 3, HER-pos, niet gevoelig voor hormonen en schone schildwachtklier). Na de operatie heb ik 4 AC kuren en 12 taxol/herceptin en nog 9 maanden herceptin gehad. Begin september dit jaar voelde ik een verdikking in mijn andere borst en waar ik al bang voor was, bleek waar te zijn: alweer borstkanker. Om uit te sluiten dat het een recidief was van de vorige keer heb ik een echo van mijn oksels en hals, leverecho en botscan gehad. Daar was niks op te zien. Het gaat nu om een tumor van 1,5cm, weer gradatie 3 en HER-positief. Dit keer is het wel een hormoongevoelige. Twee weken geleden heb ik een ablatio met directe reconstructie en de schildwachtklier procedure ondergaan. Ik heb nu te horen gekregen dat er een micrometastase in de swk zat. Het advies was om geen okselkliertoilet uit te voeren, want ik krijg ook weer chemo en een micrometastase telt niet echt mee volgens de arts. Ik ben doodsbang (dat was ik al sinds de vorige keer) en zie het soms even niet zo helder meer. Mijn vraag is of ik er wel goed aan doe om geen okselkliertoilet te laten doen. Ik ben zo bang dat in de 4 weken dat ik na de onderzoeken op de operatie moest wachten, die micrometastase is ontstaan in mijn swk en allerlei rampscenario's spoken continu door mijn hoofd. Kan ik vertrouwen op wat de arts zegt of is het beter om een second opinion te vragen?
Ik weet dat bestraling geen optie is in verband met het li fraumeni syndroom. Maar ik weet eigenlijk niet of dat syndroom ook consequenties heeft voor de chemo. Ben zo bang dat er juist weer kanker ontstaat door de chemo! Zeker omdat mijn arts zei dat deze tumor er misschien al jaren zit. Heeft die chemo van 5 jaar geleden dan niks gedaan? Of het juist erger gemaakt?
Ik hoop dat jullie me kunnen helpen. Ik ben in elk geval heel blij met jullie forum. Geweldig wat jullie kunnen betekenen!
Groetjes, naadje
Naadje
 



Re: Li fraumeni

Berichtdoor Dees » di 28 okt 2014, 20:46

Hoi Naadje, ik kan me voorstellen dat je er heel angstig van wordt, maar die schildwachtklier met micrometastase is eruit !! De kans dat je voor niks okselkliertoilet doet, met risico op een leven lang invaliderend lymfoedeem is heel, heel groot. Normaal gesproken groeit kanker niet zo snel dat ie ineens in je schildwachtklier zit. Voor zover ik weet geeft chemo bij Li Fraumeni geen verhoogd risico op opnieuw kanker. Ik vraag de klinisch geneticus nog even om mee te kijken.

Je hebt die ellendige genafwijking en die geeft een verhoogd risico op kanker. Dat is superellendig. Ik kan geen truc bedenken hoe je hiermee om moet gaan, maar ik hoop van harte dat je ergens hulp kunt krijgen om de angst een beetje de baas te worden. Ken je het Helen Dowling Instituut in Bilthoven? Of één van de andere IPSO-instellingen? Is dat wat?

Take care !!
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com
Avatar gebruiker
Dees
Beheerder
 
Berichten: 4486
Geregistreerd: di 15 mei 2012, 08:27


Re: Li fraumeni

Berichtdoor Naadje » di 28 okt 2014, 21:37

Beste Dees, ik wil je heel erg bedanken voor je snelle reactie. Het is zo fijn dat je met me meedenkt in deze periode dat ik zo overvallen word door angst en emoties! Ik voel me nu wat meer gerustgesteld over die micrometastase.
Ik zou het heel fijn vinden als je nog even met de klinisch geneticus bespreekt wat de gevolgen zijn voor de chemo. Li fraumeni is zo zeldzaam, dat ik tot nu toe maar 1 arts ben tegengekomen die het kende (gelukkig mijn oncoloog :-)).
Ik heb de afgelopen jaren bij verschillende mensen hulp gezocht, maar tot nu toe heeft het steeds tijdelijk geholpen. Kanker bleef toch altijd iets wat me achtervolgde en heeft me nu weer ingehaald.. Bedankt voor je tips over de IPSO-instellingen. Ik ga er zeker wat mee doen!
Groetjes Naadje
Naadje
 


Re: Li fraumeni

Berichtdoor Dees » di 28 okt 2014, 21:53

Hoi Naadje, de vraag is onderweg. Ik kan mij, eerlijk gezegd, niet voorstellen dat chemo ongewenst is bij Li Fraumeni.

Er bestaat wel een patiëntenvereniging voor Li Fraumeni: http://www.li-fraumeni.nl/. Ik ken die club verder niet. Ik ken wel vrij veel mensen met een BRCA-genmutatie. Dat is wel anders, maar misschien zijn er toch best veel overeenkomsten. Ik kan je met mensen in contact brengen, als je wilt.

Take care !!
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com
Avatar gebruiker
Dees
Beheerder
 
Berichten: 4486
Geregistreerd: di 15 mei 2012, 08:27



Keer terug naar Oktober 2014

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 2 gasten

cron