CHEK gen

Moderators: Sanne, Team, Superuser, Angela

Natalja

CHEK gen

Bericht door Natalja » ma 20 mei 2013, 17:02

Ik las deze column: http://blog.pinkribbon.nl/2013/05/20/co ... ele-check/!

Eerlijk gezegd ben ik er van geschrokken! Dit omdat de geneticus tegen mij zij dat ik geen mutatie had in BRCA1 of 2. Maar de kans was wel erg aanwezig dat het toch erfelijk was, maar dat ze dit nu nog niet konden bepalen. Vooralsnog geen advies voor preventieve amputatie van mijn andere borst. Vooralsnog!! Toen was ik allang opgelucht, maar nu spookt het door mijn hoofd. Wie weet wat over dit gen?

klinisch geneticus

Re: CHEK gen

Bericht door klinisch geneticus » di 21 mei 2013, 11:14

Beste Natalja,

Ik kan me voorstellen dat je geschrokken bent van deze blog. Dat was ik ook. Om maar direct heel erg duidelijk te zijn: CHEK2 is niet "het derde borstkankergen". Ik zal proberen je uit te leggen hoe het zit.

Het Chek2 eiwit speelt een belangrijke rol bij de reactie op DNA schade. In West-Europa komt één specifieke verandering in het CHEK2 gen vaak voor. Eén op de 100 West-Europeanen heeft deze CHEK2 mutatie, en dit veroorzaakt bij dragers (heterozygoot) een licht verhoogd risico op borstkanker (relatief risico van 2, dus de kans op borstkanker is dan ongeveer 20%). Dit is dus een veel lager risico op borstkanker dan bij een BRCA1- of BRCA2 mutatie (een kans op borstkanker tussen de 60 en 80%). Onderzoekers vonden een CHEK2 mutatie bij 1 op de 20 borstkankerpatiëntes in families waarin veel borstkanker voorkomt, maar vonden deze mutatie in een veel lager percentage ook terug in gezonde controlepersonen. Dus het hebben van een CHEK2 mutatie is niet het hele verhaal.
Er is in Nederland besloten om deze test voorlopig nog niet te gebruiken in de diagnostiek, omdat onvoldoende duidelijk is of bij de families met CHEK2 mutatie dit de enige, doorslaggevende oorzaak van het ontstaan van borstkanker is. Met andere woorden; we zijn nog niet zo ver dat we niet-dragers uit zo’n familie kunnen geruststellen en kunnen adviseren te stoppen met extra borstcontroles (screening).
Er zijn aanwijzingen dat vrouwen met borstkanker die tweemaal dezelfde mutatie in CHEK2 hebben (homozygoot), een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van borstkanker in de andere borst en mogelijk ook nog andere andere vormen van kanker. Maar deze aanwijzingen komen nu nog uit kleine aantallen onderzochte patiënten, en zijn daarom nog onzeker. Verder onderzoek is eerst nodig om te bepalen of diagnostisch onderzoek naar tweemaal dezelfde mutatie in CHEK2 zinvol zal zijn.
Kortom; in verband met bovengenoemde beperkingen wordt er vooralsnog geen diagnostisch onderzoek aangeboden naar CHEK2 mutaties.

Ik hoop je hiermee duidelijkheid te hebben gegeven. Als je nog vragen hebt, dan hoor ik het graag.

Mamacash

Re: CHEK gen

Bericht door Mamacash » di 21 mei 2013, 18:15

Dank je wel voor je duidelijke en begrijpelijke uitleg Wendy. Het heeft mij, als familiair belaste vrouw maar geen draagster BRCA1/2, in ieder geval wat gerustgesteld!!

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4781
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: CHEK gen

Bericht door Dees » vr 31 mei 2013, 15:23

Deze informatie staat inmiddels op de site van Pink Ribbon:
Meer inzicht krijgen in de relatief onbekende CHEK2 genmutatie? Lees de informatie van Dr. Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus in het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen.

“In West-Europa komt één specifieke mutatie in het CHEK2 gen (CHEK2*1100delC)vaak voor. Eén % van de Nederlanders draagt deze CHEK2 mutatie die bij draagsters een matig verhoogd risico op borstkanker geeft (tussen de 20-30% kans). Dit is een veel lager risico op borstkanker dan bij een BRCA1- of BRCA2-mutatie (kans tussen de 60 en 80%). Onderzoekers vonden deze CHEK2 mutatie bij 1 op de 20 borstkankerpatiënten in families waarin veel borstkanker voorkomt. De mutatie is in een veel lager percentage ook gevonden in gezonde controlepersonen.

Enkel het hebben van een CHEK2 mutatie is niet genoeg reden om te kunnen zeggen dat iemand een verhoogd risico op borstkanker heeft.

Daarom is in Nederland destijds besloten om deze test voorlopig nog niet te gebruiken in de diagnostiek/kliniek. Dit omdat onvoldoende duidelijk is of bij de families met CHEK2 mutatie dit de enige doorslaggevende oorzaak van het ontstaan van borstkanker is. Met andere woorden; we zijn nog niet zo ver dat we niet-dragers uit zo’n familie kunnen geruststellen en kunnen adviseren te stoppen met extra borstcontroles (screening).

Er zijn aanwijzingen dat vrouwen met borstkanker die tweemaal dezelfde mutatie in het CHEK2-gen hebben (homozygoot), een sterk verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van (dubbelzijdig) borstkanker en mogelijk ook andere vormen van kanker. Deze aanwijzingen komen nu nog uit kleine aantallen onderzochte patiënten. Verder onderzoek is nodig om te bepalen of diagnostisch onderzoek naar tweemaal dezelfde mutatie in CHEK2 zinvol zal zijn.

Kortom; in verband met bovengenoemde beperkingen wordt er vooralsnog geen diagnostisch onderzoek aangeboden naar bovengenoemde CHEK2-mutatie. Op basis van de resultaten van verder onderzoek naar CHEK2 bij Nederlandse borstkankerpatiënten zal telkens gediscussieerd worden over het diagnostisch testen van CHEK2 in onze landelijke werkgroep om hierover landelijke overeenstemming te krijgen.”

Meer informatie over erfelijke borstkanker vind je o.a. op www.umcn.nl/erfelijkeborstkanker en www.brca.nl.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Gesloten

Terug naar “Mei 2013”